De Gezondheidsraad adviseert de ernstige vorm van de stofwisselingsziekte OCTN2-deficiëntie op te nemen in de hielprikscreening. Hierdoor kunnen kinderen met deze vorm van de ziekte behandeld worden voordat zij ernstige gezondheidsproblemen krijgen. Vroege behandeling voorkomt deze problemen volledig. Deze winst weegt op tegen de nadelen van screening. Dat schrijft de raad aan de staatssecretaris van VWS in zijn advies ‘Neonatale screening op OCTN2-deficiëntie’ (1 juli 2024).
Eenmaal opgelopen gezondheidsschade kan onomkeerbaar zijn en zelfs tot sterfte leiden
OCTN2-deficiëntie is een aangeboren stofwisselingsziekte die weinig voorkomt. De goedaardige vorm van de ziekte komt het meest voor en leidt niet of nauwelijks tot gezondheidsproblemen. De ernstige vorm kan in de eerste levensjaren leiden tot een levensbedreigend lage bloedsuikerwaarde, leverziekte en hartproblemen. Behandeling zodra er symptomen zijn komt vaak te laat. Eenmaal opgelopen gezondheidsschade kan onomkeerbaar zijn en zelfs tot sterfte leiden.
Het opnemen van ernstige OCTN2-deficiëntie in de hielprikscreening zal waarschijnlijk eens in de drie tot vier jaar ernstige ziekte of overlijden van een kind voorkomen. Dit weegt volgens de raad op tegen de nadelen voor doorverwezen kinderen die de ziekte niet blijken te hebben. Wel wijst de raad op het belang van het verbeteren van de screeningsmethode zodat minder kinderen onnodig worden doorverwezen. De raad adviseert de screening over tien jaar opnieuw te evalueren.
